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胱氨酸储积症应该如何诊断?


肾性氨基酸尿是因近端肾小管对氨基酸重吸收障碍,而导致大量氨基酸从尿中排出的一组遗传性膜转运缺陷疾病。诊断标准:1、家族遗传性疾病史。2、有肾结石的症状和体征,如绞痛、血尿、尿路梗阻和(或)尿路感染。3、尿路反复发生胱氨酸结石,尿沉渣镜检可见六角形扁平结晶。 4、KUB X线平片可见双侧尿路有多发性、阴影淡薄、大小不等的结石。5、尿液硝基氢氰酸盐试验阳性可确定诊断。

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