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胱氨酸储积症应该如何预防?


长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的。尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低。摄入液量必须充足,保证尿量达到4L/d。夜间尿pH值降低,水量充足更为重要。口服碳酸氢钠碱化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg(总量可达250mg)能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度。当增加液量摄入和碱化尿液仍不能减少结石形成时,可考虑使用其他药物,如青霉胺(尽管毒性限制了其应用)。约半数使用青霉胺的患者出现毒性反应,包括发热,皮疹和关节痛,肾病综合征,各类血细胞减少,SLE样反应也可出现但相对少见。

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