欢迎来到杏林春堂网上药店! [请登录] [免费注册]

您现在的位置: 网上药店 >> 疾病 >> 神经皮肤综合征

神经皮肤综合征的概述

人类胚胎发育早期,神经系统和皮肤系统都源于一种叫外胚层的组织。神经皮肤综合征是一组疾病,在胚胎发育过程中,神经系统、皮肤和眼组织器官同时发育异常,也可引起中胚层和内胚层衍生的组织器官如心、肺、肾、骨和胃肠的损害。临床特点是多系统、多器官的形态和功能的异常。目前报道有40多种,常见的有:神经纤维瘤、结节性硬化症、脑-面血管瘤病、着色性干皮病和色素失调症等。此类疾病诊断主要依靠临床表现、家族史,结合影像学检查、活检或基因检测。

神经皮肤综合征是怎么引起的?

神经皮肤综合征是一组遗传性先天发育异常的疾病。结节性硬化、神经纤维瘤病是常染色体显性遗传;着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种罕见的由DNA修复基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性病;色素失调症是一种少见的x染色体连锁显性遗传病;脑-面血管瘤病多数学者认为与胚胎发育异常有关。发病机制及病理生理人类在胚胎发育早期,胚胎背侧正中线的外胚层细胞逐渐增厚,形成神经板,胚胎第2周时,神经板的两侧向背侧隆起,形成神经嵴,而中间凹陷形成神经管,神经管以后发育成脑、脊髓等神经组织,胚胎表面的外胚层衍化成皮肤等组织。神经皮肤综合征由于基因突变导致早期胚胎发育异常,出生后主要表现源于外胚层的神经系统和皮肤异常表现,也可累及中胚层和内胚层衍生的组织器官如心、肺、肾、骨和胃肠损害。

神经纤维瘤病

分I型和Ⅱ型,I型致病基因位于常染色体17q11.2,该基因为肿瘤抑制基因,基因的突变尤其是染色体位点缺失,导致不能产生神经纤维瘤蛋白,神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子;I型主要病理特征:为分布于脊神经、脑神经、皮肤或皮下的多发神经纤维瘤,肿瘤细胞为梭状细胞排列与神经鞘膜紧密连接,界限不清,无髓鞘和有髓鞘的纤维掺杂,可见成团的施旺氏细胞;表皮基底细胞层内黑色素沉积导致皮肤色素斑。Ⅱ型致病基因定位于常染色体22q11.2,该基因为肿瘤抑制基因,伴随高发神经鞘瘤和脑膜瘤。

结节性硬化症

结节性硬化症??(tuberoussclerosis)基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因,分别命名为TSC1和TSC2;TSC1基因编码错构瘤蛋白(Hamartin),TSC2基因编码马铃薯球蛋白(tuberin),它们通过抑制mTOR信号通路来控制细胞的增生和分化,调节细胞生长。结节性硬化症特征性的病理变化为脑部散在的多发结节,分布在大脑半球灰质和白质,以额叶为最多,也可发生于丘脑、基底节、小脑、脑干和脊髓,白质内有异位细胞团,结节大小不一,组织学检查结节由非常致密的细胶元纤维组成,内含形态异常的胶质细胞以及正常或不典型的神经元,结节内可有钙盐沉积或发生囊性变,正常的皮质结构常发生紊乱;脑室室管膜下的小结节突入室内,呈闪亮白色,质地坚硬,形成所谓的“烛泪”征,有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水;皮肤的皮脂腺瘤是由过度增生的皮脂腺,结缔组织和扩张的毛细血管所组成;本病可伴有视网膜胶质瘤,心脏和肾脏肿瘤或畸形。也有发现伴甲状腺、胸腺、乳腺、胃肠、肝脾、胰腺、肾上腺、卵巢、膀胱或子宫等器官的肿瘤。

脑-面血管瘤病

发病机制至今尚不清楚,但多数学者认为与胚胎发育异常有关。有研究发现,病理性脑、面部血管瘤是在胚胎早期,中、外胚层发育异常所致的引流静脉,此种类型的异常静脉易引起脑血流量降低、血流淤滞;由于脑缺血而产生脑钙化、脑萎缩的异常现象;脑-面血管病病理改变为软脑膜血管瘤、静脉内皮细胞增生,病变处脑膜增厚、脑皮质萎缩,神经元和神经纤维减少、胶质细胞增生及钙质沉积;皮肤改变为毛细血管壁先天性薄弱。

着色性干皮病

核酸切除修复通路(nucleotide excision repair, NER)是哺乳动物细胞DNA修复的主要途径,也是防御紫外线致癌的主要机制。着色性干皮病在遗传上有七种不同的互补型(XPA到XPG)和一组变异型(XPV),其中七个互补型均与核苷酸切除修复通路中的不同蛋白缺陷有关。由于核苷酸切除修复基因(XPA-XPG)发生缺陷导致核酸切除修复通路无法正常运行,细胞易受到紫外线诱发的损害或畸变,引起光暴露部位皮肤发生复杂的病理改变,如雀斑样痣、表皮增生、基底细胞癌、鳞状细胞癌、恶性黑素瘤的发生;变异型着色性干皮病具有正常的核苷酸切除修复,是编码DNA多聚酶的基因突变造成的。病理改变:早期皮肤病理为非特异性,可有角化过度,真皮慢性炎性细胞浸润,基底细胞层黑色素不规则增多,黑素细胞增加;中期病理为色素沉着,基底细胞层及真皮均有大量黑色素,部分出现表皮萎缩、真皮浅层毛细血管扩张和癌前期病变;晚期发生癌变,可见各种肿瘤的组织改变。

色素失调症

色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症,是一种少见的x染色体连锁显性遗传病,基因定位于x染色体xpll或Xq28,曾经有人认为。散发病例基因位于Xpll,家族性病例多位于Xq28。x染色体基因重排导致IKKr/NEMO基因失活。皮肤特征性组织病理改变分三期:(1)红斑期:表皮呈海绵状态,可见角层下水疱,疱内有大量酸性细胞,真皮有带状血管周围炎性浸润。(2)疣状增生期:棘层增厚,不规则的乳头瘤样增生,有角化过度或角化不良细胞,棘层细胞排列成漩涡状。(3)色素异常期:在真皮上部有许多的噬色素细胞及血管充血反应,可有黑素细胞树枝状突在基底膜下被真皮巨噬细胞吞噬的现象,其底层色素减退,细胞空泡化和变性,但亦有些病例基底层细胞可见大量色素;眼底检查见视神经萎缩,视网膜出血,色素沉着等病变。

神经皮肤综合征的检查项目有哪些?

检查项目:核磁共振成像、CT检查、神经系统检查 实验室检查

可选择血沉、碱性磷酸酶、免疫球蛋白、血电解质、甲胎蛋白、脑脊液等检查。

影像学表现

1、侧脑室周围异常钙化,结节及皮层结节,注射造影剂后若结节强化,提示肿瘤性变。

2、室管膜下巨细胞星形细胞瘤,常位于室间孔附近。

3、脑积水。

4、全身许多器官系统有错构瘤生长。

一、CT表现

①NF1型:头大,颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全,合并颞叶向眼眶疝出,搏动性凸眼,可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤。

②NF2型:前庭耳蜗神经瘤,一些患者不伴有耳蜗前庭神经瘤,而有硬膜膨出可使内耳道扩大。可伴有第Ⅲ-Ⅶ脑神经鞘瘤,单发或多发脑脊膜瘤,多发脊柱神经鞘瘤。

二、MR表现:

①双侧听神经瘤,多数以一侧为重;

②多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤;

③合并脑膜瘤或胶质瘤;

④常伴骨骼畸形,如脊柱裂、颅骨缺损。

神经皮肤综合征如何鉴别诊断?

诊断与鉴别诊断

神经纤维瘤病

1987年美国国立卫生研究院制定了I型神经纤维瘤的诊断标准::(1) 6个或以上的牛奶咖啡斑,青春期前最大直径5mm以上,青春期后15mm以上;(2) 2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤;(3) 腋窝或腹股沟褐色雀斑;(4) 视神经胶质瘤;(5) 2个或以上Lisch结节,即虹膜错构瘤;(6) 明显的骨骼病变:如蝶骨发育不良,长管状骨皮质菲薄,伴有假关节形成;(7) 一级亲属中有确诊I型神经纤维瘤的患者。上述标准符合2条或以上者可诊断I型神经纤维瘤的患者。

2002年Ⅱ型神经纤维瘤的诊断标准:患者符合以下1项即可:(1) 双侧前庭神经鞘瘤;(2)单侧侧前庭神经鞘瘤,但有家族史(一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤患者);(3)单侧侧前庭神经鞘瘤加脑膜瘤、雪旺氏细胞瘤、神经胶质瘤、神经纤维瘤和后囊下晶状体混浊中任何两种肿瘤;(4)多发性脑膜瘤加单侧侧前庭神经鞘瘤、雪旺氏细胞瘤、神经胶质瘤、神经纤维瘤和后囊下晶状体混浊中任何两种肿瘤。

结节性硬化症

1998年做出的修订诊断标准,主要依据是临床表现和影像学表现。主要特征有11个:面部血管纤维瘤、非创伤性趾指甲周纤维瘤、色素减退斑(3个以上)、多个视网膜错构瘤结节、鲨鱼皮样斑、皮质结节、室管膜下结节、室管膜下星形细胞瘤、心脏横纹肌瘤、淋巴血管平滑肌瘤和肾血管平滑肌脂肪瘤;次要特征有9个:有多囊肾、牛奶咖啡斑、直肠错构瘤息肉、 骨囊肿、 牙龈纤维瘤 、 脑白质放射状移行线、眼底色素脱失斑、非肾性错构瘤和多发性牙釉质小凹;如果具备2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征确诊为结节性硬化症;具备1个主要特征加1个次要特征诊断可能结节性硬化症;具备1个主要特征或2个或2个以上次要特征诊断可疑结节性硬化症。

脑面血管瘤病

诊断依据有典型皮肤的脑面部血管瘤,加上一个以上的其他症状,如癫痫、青光眼或突眼即可诊断。辅助检查:头颅X线可显示特征性的与脑回一致的双轨钙化;脑颜面血管瘤病在软脑膜血管瘤未钙化之前,MRI检查有独到的优势表现为沿脑回、脑沟走行的流空影,伴有脑萎缩; 软脑膜血管瘤钙化后CT是最佳检查手断,显示团块状混杂密度影,边缘不清,可有脑皮层脑回样钙化,增强扫描软脑膜呈线样强化。

着色性干皮病

在临床诊断上主要基于皮肤、眼部、神经系统的典型临床表现,详细的家族史特别是近亲结婚史可以辅助本病的诊断。活细胞功能测试可以用于确定患者DNA修复功能是否存在异常,从而帮助确定诊断。本病基因诊断简便快捷,是本病的诊断及分型的金标准。需鉴别的疾病有雀斑、肢端早老症、卟啉病。

色素失调症

诊断依据典型的皮肤损害及其发展过程,结合外周血嗜酸性粒细胞增高等临床特点,进一步确诊可通过皮肤组织活检。需鉴别的疾病有新生儿毒性红斑、大疱性表皮松解症、单纯疱疹感染、组织细胞增生症、带状疱疹、先天性水痘、新生儿脓疱病、先天性梅毒、依藤黑色素过少症、丛状神经纤维瘤、线状表皮痣、节段性咖啡牛奶斑等。

神经皮肤综合征会引发什么疾病?

不同类型的神经皮肤综合征​,其预后也不一。 色素失调症的皮肤病变可有逐渐减少的趋势,色素消退的可能,但伴随的秃发及牙、眼和中枢神经系统的病变常不随皮肤好转而好转;出现症状性癫痫,给予抗癫痫药治疗可以得到控制和减少发作。Ⅱ型神经纤维瘤手术效果差,容易复发,术后也可能出现面神经瘫痪、听力下降。

神经皮肤综合征如何预防?

病因不清,尚无系统预防措施。产前诊断可减少疾病的发病率。

神经皮肤综合征的治疗方法有哪些?

神经皮肤综合征​是一种遗传性、先天性疾病,所以不可能用药物彻底治愈,多采取对症治疗。如神纤维经瘤生长迅速且伴有疼痛,或出现占位症状(如脊柱侧弯、头疼等)时,应尽早施行手术解决;脑脊液循环受阻可手术治疗;面部皮脂腺瘤可行整容术;出现症状性癫痫发作,可以用抗癫痫药物控制发作;病人出现放射性或灼烧样疼痛难以忍受时,治疗上应用治疗神经病理性疼痛的药物减轻疼痛;出现颅内压增高应用脱水剂降颅压。

神经皮肤综合征的饮食


护理神经皮肤综合征?是一组遗传性、先天性疾病,病人和家属常常会非常失望、有沉重的心理负担,护理上首先要提高患者及家属对疾病的认识、树立信心,患者有了良好的心理状态,才能接受对症治疗。

针对癫痫病人经常不遵守医师的嘱咐,擅自制定服药方法,随便藏药、停药、换药现象,导致癫痫不能得到很好的控制者,要特别督促、帮助他们按时、按量服药,防止少服、多服现象。

对神经功能障碍的病人,建议有序的康复训练。合理饮食,加强营养,适当运动,有助于增强免疫力。

同时健康教育患者掌握药物的付作用,仔细观察不良反应,定期及时复诊。

定期随访,一般应3-6个月随访复查一次,有时需要根据具体情况延长或缩短随访时间。

  • 宜吃饮食必看
  • 忌吃饮食必看
宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议

相关病发症

相关病发症

医院挂号必看

  • 挂什么科: 神经外科
  • 哪些症状: 数目较多的咖啡牛奶斑 咖啡斑 耳鸣 放射性疼痛 听力下降 色素斑
  • 好发人群: 成年人
  • 需做检查: 核磁共振成像、CT检查、神经系统检查
  • 引发疾病: 癫痫 癫痫 皮炎
  • 治疗方法: 药物治疗
  • 常用药物: 甘露醇、神经节苷脂、苯巴比妥
  • 治疗费用: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000—8000元)
  • 是否传染: 该病不具备传染性
  • 患病比例: 0.1%
  • 治愈率: 1%
  • 治疗周期: 1年
  • 热门阅读
  • 热门问答
    暂无数据
    广告

相关资讯