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范科尼综合征的概述

范科尼综合征(Fanconisyndrome)也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。

范科尼综合征是怎么引起的?

本综合征的病因很多,可分为原发性与继发性两类。原发性范可尼综合征又分为:婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性范可尼综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。幼儿儿童大多同遗传有关,成人则多继发于免疫病、金属中毒或肾脏病。

范科尼综合征的检查项目有哪些?

检查项目:血常规、骨髓象分析、生长激素、染色体、X线检查、血液生化 1.尿液检查
尿呈碱性,比重低,尿蛋白、尿糖阳性,尿钙、钾、磷、尿酸增高,呈肾性全氨基酸尿。
2.血液检查
血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低,血氯升高,血碱性磷酸酶升高。
3.常规X线检查
可发现骨质疏松、骨骼畸形,尿路结石。
4.其他检查
胱氨酸储积病所引起的范可尼综合征,通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。

范科尼综合征如何鉴别诊断?

1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒,肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。
2.成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松伴肌病也类似Fanconi综合征;尿毒症患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而无低磷酸盐血症;Wilson病也会与运动系疾病相混淆。总之,复合性肾小管排出溶质过多必须寻找其原发疾病。

范科尼综合征会引发什么疾病?

常见并发症为肾小管性酸中毒;低钾血症;继发性甲状旁腺功能亢进,肾性骨病,骨畸形,骨软化症;肾结石等。

范科尼综合征如何预防?

本病是遗传性疾病者,对其发病无特效预防办法,对继发性或已确诊本病的患者应积极对症治疗,以预防并发症的发生和延缓肾衰竭。

范科尼综合征的治疗方法有哪些?

1.病因治疗
继发性范可尼综合征应治疗基础疾病。Wilson病或重金属中毒可通过促进毒物排泄,遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积,减轻对肾小管的损害。胱氨酸储积症继发性范可尼综合征,应给予低胱氨酸饮食及对症治疗。骨病变可用维生素D2 5万~50万U或维生素D3 2000~1000U或羟胆骨化醇200~5000U。有脱水及酸中毒应作相应处理。早期可用枸橼酸钾钠溶液口服。青霉胺可试用于消除胱氨酸,但不能减少细胞内胱氨酸沉着;DDT疗效欠佳,半胱氨酸效果较好。
2.对症治疗
(1)纠正酸中毒 根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂,可用重碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等,4~5次/天,分次给服,以血中碳酸氢盐水平恢复正常为标准。补钠可使低血钾加重,应注意检测;对已有低血钾者宜同时补钾。若碱剂用量过大患者不能耐受时,可加用氢氯噻嗪(双氢克尿塞),它可使细胞外液缩减而促进碳酸氢根的再吸收,但应谨慎防止肾小球滤过率下降。
(2)纠正低血容量 范可尼综合征常因多尿而致脱水,除了针对病因治疗外,应补足含盐的液体(包括钠、钾、钙等),可采用定时口服,必要时临时追加。
(3)纠正低磷血症 应用中性磷酸盐1~3克/天,分5次服用。如有腹泻或腹部不适可减量。注意补磷可加重低血钙与骨病,故应合用维生素D 5000U/天或1,25(OH)2D3,应从少量开始,逐渐加至足量。为防止肾钙化应监测尿钙排量,以不超过0.6克/天为标准。
(4)低尿酸血症、氨基酸尿及蛋白尿一般不需治疗。
(5)肾功能衰竭宜进行透析或肾移植。

范科尼综合征的饮食


范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病.常与胱氨酸病相伴发,故需在饮食上多注意。饮食中的蛋氨酸在体内代谢后转为胱氨酸,故胱氨酸结石患者应采用低蛋氨酸饮食,比如蛋、禽、鱼、肉等。水果、蔬菜能使尿液转为碱性,对防止胱氨酸结石较好,并多饮水以减少胱氨酸浓度而达到治疗的作用。

  • 宜吃饮食必看
  • 忌吃饮食必看
1.宜吃维生素B含量高的食物;2.宜吃叶酸以及维生素P含量高的食物;3.宜吃蛋白质含量高的食物。
宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
豆浆 含有丰富的植物性蛋白质,同时还含有丰富的纤维素,可促进胃肠道的蠕动,促进炎症的恢复。 500毫升直接食用。
精瘦肉 含有蛋白质丰富,卵磷脂含量也比较高,有利于改善心血管以及神经的免疫功能,有利于去除血管内过多的脂肪酸的蓄积。 2-3个做成芙蓉蛋食用。
牛奶 含有丰富的蛋白质以及不饱和性的氨基酸,具有很好的营养性作用,可改善本病所致的头晕、眩晕等症状。 500毫升直接食用。

医院挂号必看

  • 挂什么科: 神经内科
  • 哪些症状: 生长缓慢 多尿 腹胀 腹泻 便秘 麻痹 消瘦
  • 好发人群: 儿科
  • 需做检查: 血常规、骨髓象分析、生长激素、染色体、X线检查、血液生化
  • 引发疾病: 佝偻病 肾小管性酸中毒 低钾血症 肾性骨病 骨畸形 尿毒症
  • 治疗方法: 药物治疗
  • 常用药物: 碳酸钙D3咀嚼片、维生素D、葡萄糖酸钙锌口服溶液、氢氯噻嗪、司坦唑、泼尼松、苯丙酸诺龙、莫拉司亭、环磷酰胺
  • 治疗费用: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000--5000元)
  • 是否传染: 该病不具备传染性
  • 患病比例: 0.002%
  • 治愈率: 40%
  • 治疗周期: 1-3个月
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