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小儿先天性外胚层发育不良综合征的概述

先天性外胚层发育不良综合征(congenitalectodermaldysplasiasyndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼,间或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。

小儿先天性外胚层发育不良综合征是怎么引起的?

(一)发病原因
本病征病因未明,有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。
(二)发病机制
Goeckerman认为胚胎在第3~4个月突然受损是其原因之一。一般认为与遗传因素有关,曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告。吕冰清报告的4例染色体均正常。关于遗传方式颇有争论。男性发病明显占优势,女性仅占10%,但在女性也有不完全型。患儿表皮萎缩变薄、真皮也减薄,汗管和汗腺大都缺如,毛囊和皮脂腺也减少,但胶原纤维和血管等无异常。常染色体显性遗传,纯合子型可致死。有人将其分为4型:
1.伴性隐性遗传男子型 症状典型,最常见。
2.伴性隐性遗传女子型 为基因携带者,只有部分症状。
3.常染色体隐性遗传 掌跖角化过度,牙发育不良,汗少,常合并智力低下,父母为近亲婚配。
4.常染色体显性遗传 类似有汗型,两性皆有患病,智力迟缓,常有多指趾、并指趾畸形。

小儿先天性外胚层发育不良综合征的检查项目有哪些?

检查项目:抗表皮基底膜抗体、皮肤涂片显微镜检查、皮肤病的物理检查、 毛果芸香碱出汗试验、四肢的骨和关节平片、脊椎平片、 尿常规 一般血常规、尿常规、大便常规检查无异常,皮肤活检表皮、真皮萎缩变薄,汗管和汗腺缺如,毛囊和皮脂腺减少,胶原纤维和血管等正常。
1、X线检查:见缺牙或有并指,缺指及多指等畸形。
2、出汗试验:证实汗腺功能异常。
出汗试验:是发汗试验的方法之一。汗腺的分泌取决于汗腺数量的多少,功能状态与所在部位交感神经的兴奋性。皮肤损害累及汗腺,会发生泌汗功能障碍。通过给一定量的毛果芸香碱后,刺激脊髓侧角细胞、交感神经节及节后纤维兴奋,观察皮肤出汗情况,可判断汗腺功能是否正常。皮肤因排汗而使淀粉受潮,遇碘变成蓝黑色小点为正常。

小儿先天性外胚层发育不良综合征如何鉴别诊断?

小儿先天性外胚层发育不良综合征需与暑热症相鉴别,患儿无指趾甲发育异常,无掌跖角化过度,缺牙或锥形牙齿等异常,仅有夏季体温升高表现。
暑热症:暑热症为婴幼儿时期一种特有疾病,临床以入夏长期发热、口渴多饮、多尿、汗闭或汗少为特征,秋凉后症状可自然消退。发病原因,一般认为气温炎热,体温调节中枢功能失调,汗腺分泌减少或缺乏所致。我国东南及中南地区多见,发病多在6~8月。有些患儿常可连续发病数年。此病最早为20世纪30年代上海中医儿科名医徐小圃先生发现,提出上实下虚的病理变化,创温下清上汤,效果显卓,此一发现已为中西医儿科界所公认。本病西医称“夏季热”。

小儿先天性外胚层发育不良综合征会引发什么疾病?

有甲周炎,可有并指、缺指或多指畸形,发音嘶哑、嗅觉减退,容易中暑,婴幼儿可出现热性惊厥。合并智力低下,Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等。若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良,可增加对感染的易感性,引起吞咽困难,可见口炎及腹泻。

小儿先天性外胚层发育不良综合征如何预防?

本病征的病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

小儿先天性外胚层发育不良综合征的治疗方法有哪些?

(一)治疗
本综合征系外胚层发育不良所致,故无根治疗法亦无特殊治疗。对闭汗型,尤其是婴幼儿夏季给予凉爽环境,遇有发热可敷以冷毛巾或以凉水冲洗,帮助散热、降温。要预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等。牙齿缺损者可装义齿有助咀嚼和说话。皮肤干燥、局部表皮缺如或附件缺损等,应尽量避免不良刺激与外伤,并注意预防感染。
总而言之,治疗的目的是帮助患儿适应环境,建立接近正常的生活。
(二)预后
本病征如果处理及时,预防得当,可享有正常寿命。有些症状并非一成不变,如部分病例牙发育不好,可随年龄增长而消失。

小儿先天性外胚层发育不良综合征的饮食


小儿先天性外胚层发育不良综合征饮食主要是以流质和半流质食物为主,多吃富含高蛋白的食物有利伤口的恢复。补充多种维生素,多吃新鲜蔬菜和水果。可多吃各种瘦肉、牛奶、蛋类等富含蛋白质的食物。避免过于油腻,不应该选择的食物:腐乳、葱、辣椒、韭菜等食物。

  • 宜吃饮食必看
  • 忌吃饮食必看
1、宜吃富含维生素的食物;2、宜吃海产品、食用菌、豆类及其制品3、宜吃鱼类、乳类、芝麻酱、各种蔬菜和水果等食物。
宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
精瘦肉 所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一。 蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。
菠萝 富含维生素C和重要的微量元素锰。 对提高人的记忆力有帮助;柠檬可提高人的认知能力;香蕉可向大脑提供重要的物质酪氨酸,可使人精力充沛、注意力集中,并能提高人的创造能力。
糙米 糙米中含有多种维生素(特别是维生素B1),对于提高患者的认知能力至关重要。 糙米口感较粗,质地紧密,煮起来也比较费时,煮前可以将它淘洗后用冷水浸泡过夜,然后连浸泡水一起投入高压锅,煮半小时以上。

医院挂号必看

  • 挂什么科: 儿科
  • 哪些症状: 角膜干燥
  • 好发人群: 婴幼儿人群较多
  • 需做检查: 抗表皮基底膜抗体、皮肤涂片显微镜检查、皮肤病的物理检查、毛果芸香碱出汗试验、四肢的骨和关节平片、脊椎平片、尿常规
  • 引发疾病: 智力低下 智力低下 多指畸形 共济失调 吞咽困难 小儿中暑和暑热症
  • 治疗方法: 暂无
  • 常用药物: 暂无针对性药品
  • 治疗费用: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)
  • 是否传染: 该病不具备传染性
  • 患病比例: 0.0003%-0.0005%
  • 治愈率: 治疗周期
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