欢迎来到杏林春堂网上药店! [请登录] [免费注册]

您现在的位置: 网上药店 >> 疾病 >> 扭转痉挛

扭转痉挛是由什么原因引起的?

更新时间:2018-04-14 15:55:29

(一)发病原因
部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛">扭转痉挛,则基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明,多为散发,少数有家族遗传史。有许多研究表明,约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因,少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。在第一代遗传家族的亲属中,疾病的危险性约有20%。
症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病,如感染(脑炎后),变性(肝豆状核变性">肝豆状核变性,Hallervorden-Spatz病),中毒(特别是CO及左旋多巴,酚噻嗪或丁酰苯类过量),代谢障碍(基底核钙化,大脑类脂质沉积),外伤和肿瘤等。Yatziv报道一个意大利家族中3个同胞兄弟,隐匿起病,表现构音障碍,颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛,实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少,证实为异染性白质营养不良症(metachromatic leukodystrophy,MLD),是症状性扭转痉挛的罕见病因。
(二)发病机制
Eldridge等(1970)发现两种遗传类型。一种是常染色体显性遗传,另一种是常染色体隐性遗传,Zeman等(1978)报道偶尔也有配子细胞突变引起者。
近年来分子遗传学研究已发现9个位点基因突变可导致ITS,目前国际最常用的遗传学分类见表1。


继发性扭转痉挛的临床表现酷似原发性,故推想原发性扭转痉挛也是基底核的一种疾病。其发病机制可能是调节肌张力的反馈机制紊乱,出现临床上奇怪的不自主姿势、体位和动作,甚至有自发性的肌肉痉挛。
原发性肌张力障碍的病理改变一直没有肯定的结论。遗传型患者脑组织光镜检查未发现纹状体及苍白球有明显异常,显性遗传型患者血浆内多巴胺-β-羟化酶及去甲肾上腺素含量增多,意义不明。
症状性扭转痉挛的基底核病变视病因不同而病理各异。在有特异性病理形态变化的继发性(症状性)扭转痉挛,大多伴有上脑干附近与运动有关的中枢神经损害。从继发性(症状性)扭转痉挛的肯定病理改变来看,肌张力障碍的病变主要在新纹状体、苍白球、丘脑和(或)它们的联络纤维。已发现非特异性的病理改变包括壳核、丘脑及尾核的小神经元变性消失,基底核的脂质及脂色素增多!

医院挂号必看

  • 挂什么科: 普外科
  • 哪些症状:
  • 好发人群: 学龄儿童和青少年
  • 需做检查: 脑电图、CT、磁共振
  • 引发疾病: 共济失调 癫痫
  • 治疗方法: 药物治疗,手术治疗
  • 常用药物: 盐酸苯海索此外有开马君、苯甲托品、东莨菪碱、安定或肌注二甲基氨基乙醇等
  • 治疗费用: 根据不同医院,收费标准是不一样的市三级甲等医院约(5000-20000)
  • 是否传染: 该病不具备传染性
  • 患病比例: 0.5%
  • 治愈率: 85%
  • 治疗周期: 1-2周
  • 热门阅读
  • 热门问答