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脯肽酶缺乏症有哪些表现及如何诊断?

更新时间:2018-04-14 15:47:55

85%的病人有皮肤损害,多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外,病人可呈马鞍鼻、过距症(hypertelorism)、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容。骨质疏松">骨质疏松、膝关节韧带松弛,关节可过度牵伸,股骨外旋而呈鸭步。其他可有视觉障碍,鼻中隔缺损,智力发育迟缓
本病有皮肤、血管、骨关节和神经系统等方面的多种症状和体征,如尿内发现有亚氨基二肽则诊断即可成立。

医院挂号必看

  • 挂什么科: 血液科
  • 哪些症状: 斑丘疹 智力发育迟缓 溃疡 紫癜 骨质疏松
  • 好发人群: 所有人群
  • 需做检查: 免疫病理检查
  • 引发疾病:
  • 治疗方法: 药物治疗
  • 常用药物: 维生素C注射液、断血流胶囊、维生素C片
  • 治疗费用: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——5000元)
  • 是否传染: 该病不具备传染性
  • 患病比例: 0.0021%
  • 治愈率: 75%
  • 治疗周期: 1-3个月
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